Anthropic 发布罕见疾病研究 AI 资助计划

Anthropic 于 2026 年 7 月 16 日宣布，在其“AI for Science”计划下启动罕见遗传病研究专项资助。该计划自 2025 年春季启动以来，已支持药物重定位、量子模拟等多个项目。此次专项资助旨在通过主题式项目征集，构建研究者社区，利用 AI 应对罕见病研究中的根本性挑战。

罕见病领域面临数据分散、患者群体小、机制研究孤立等难题。全球约 4 亿人受 7000 多种罕见病影响，但每种病的患者数量极少，导致临床注册、靶点识别和试验设计困难。AI 被认为可以建模罕见遗传病、跨疾病检测模式、综合文献发现、从有限数据中提取信息，并创建共享术语。

第一赛道（基础科学）旨在促进临床研究者、患者组织和数据科学家之间的合作，加速基础科学进展和罕见病机制发现。早期合作伙伴 Monarch Initiative 开发了 Mondo 疾病本体论和 Monarch 知识图谱，最近又推出了基于代理的机制性疾病分类库 DisMech。Claude 可读取病例报告、变异数据库、注册表模式等，以空前的速度和规模指出疾病间的机制相似性。

第二赛道（生物技术）支持早期生物技术公司加速罕见病药物开发。目前从确诊到治疗需 1-2 年，大量时间耗费在排队等待生产、顺序安全试验和手工编制监管文件上。Anthropic 认为 Claude 可以压缩这些环节，特别是通过自动化文档编制（如监管卷宗起草与审查）、加速治疗策略选择（如分析靶点在不同药物模式下的可药性）以及寻找个体基因疗法间的共享机制，从而可能通过“篮子试验”而非每个患者单独申请 IND 来加速审批。

Anthropic 列举了三个现有 AI for Science 受助者作为范例。Every Cure 使用 Claude 在数百万候选药物中识别重定位机会；Centre for Population Genomics 构建基于 Claude 的系统，自动起草变异分类供专家审核，以解决罕见遗传病诊断中的最大瓶颈之一；Violet Research Institute 则利用 Claude 导航 FDA 指南、运行生物信息学流程、分析实验数据、起草监管文件等。

这些案例表明 Claude 在罕见病领域的应用已覆盖从基础机制发现到临床前开发的多个环节。Anthropic 希望新受助者能够放大并效仿这些努力。

申请截止日期为 2026 年 8 月 2 日太平洋时间 23:59。受助者可使用信用额度访问 Claude Opus 或其他经批准用于生物学研究的通用模型。可能触及生物分类器的项目可申请豁免。Anthropic 提供了第一赛道的示例项目：提出并排序不同罕见病之间的机制性联系（可在 Monarch 的 DisMech 中验证）；整理和总结患者组织数据以改进自然史研究；构建评估模型处理罕见病任务能力的基准。